Caro amigo,
está muito longe de aprendermos sobre os mecanismo da genética-exemplos:
http://www.scielosp.org/scielo.php?scri ... pt&nrm=iso
Salud pública Méx v.48 n.4 Cuernavaca jul./ago. 2006
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CARTAS AL EDITOR
Polimorfismo -116C-G del gen a-sinucleína en pacientes con enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson (EP) se considera la segunda enfermedad neurodegenerativa más común y afecta de 1 a 2% de las personas mayores de 65 años.1 En consecuencia, con base en las cifras del INEGI, se calcula que podrían existir alrededor de 140 000 individuos con esta afección en México.2 Es un rasgo complejo de origen multifactorial que se debe a la interacción de factores ambientales y uno o más genes que confieren susceptibilidad.
En términos clínicos presenta una tétrada caracterizada por temblor en reposo, bradicinesia, rigidez y alteraciones de los reflejos posturales,3 con pérdida neuronal mayor de 80%; asimismo, en el citoplasma de las neuronas que sobreviven se observan inclusiones intracitoplasmáticas conocidas como cuerpos de Lewy,4 constituidos en particular por una proteína presináptica, la denominada a-sinucleína, que codifica el gen a-sinucleína (SNCA).1,5 Diversos polimorfismos en este gen se han relacionado con EP dominante,3,6 esporádica3,7 y en otras formas de la demencia, con alteraciones de los cuerpos de Lewy. 6,8 Por lo tanto, estos polimorfismos podrían afectar la agregación de la proteína e influir a su vez en la patogenia de la EP. Se ha investigado la posible vinculación del polimorfismo -116C-G (cambio de una citosina por una guanina en el promotor del gen SNCA) con la EP en una población norteamericana de ascendencia europea y se ha notificado una frecuencia alélica para este polimorfismo de 50.8% y 53.3% en pacientes con EP y controles, respectivamente.9 Sin embargo, se desconoce la frecuencia de tal polimorfismo en México, así como de su posible nexo con la EP.
En este estudio se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo -116C-G en el gen SNCA para mostrar su posible relación con la EP en una población del noroccidente de México; para ello se efectuó un estudio de casos y controles (no pareados) y se analizó a un grupo de 51 individuos con EP idiopática, diagnosticados en clínica por un neurólogo certificado, con base en la parte III de la Escala Unificada para la Enfermedad de Parkinson, y a un grupo de 121 controles voluntarios de la población general del noroccidente de México, sin antecedentes de enfermedades neurológicas ni demencia. Como grupo control de ambos grupos se obtuvo una muestra de sangre periférica para la extracción de ADN genómico mediante el método de Miller,10 previa firma del consentimiento informado.
